1.样本接收、样本登记及入库
2.核酸提取、核酸样本质控
3.PCR引物、探针设计；PCR实验
4.MLPA片段分析
5.Sanger测序
6.一代测序文库构建、一代测序仪操作
7.染色体芯片实验
8.实验结果初步分析
9.分子诊断实验室仪器日常维护
任职资格：
优先考虑：具备检验士/师证优先
1. 具有医学检验、生物学或生物技术大专及以上学历；
2. 熟悉分子生物学相关技术基本原理；
3. 热爱实验室工作，有较强的实验操作能力；
4. 做事严谨认真、具有较强的质量控制意识；
5. 具备良好的沟通能力和团队协作精神；
6. 具有分子诊断工作经验者优先。